Sankhani matenda

Matenda a peak amapezeka kale m'masabata oyambirira a moyo wa mwana. Matendawa amadziwika ndi kulemera kwa kulemera kwa thupi komanso kukula kwa mimba. Zizindikirozi zimachokera ku chiwindi ndi nthata. Matenda a Nyman-Pick amachititsa kuwonjezeka kwa ma lymph nodes ndi khungu la khungu, nthawi zina leukocytosis ndi hypercholesterolemia zimaonedwa. Imfa ya wodwala imabwera chifukwa cha kuwonjezereka kwambiri ndi kutsekula m'mimba. Pa autopsy, chiwindi chowopsa kwambiri, nthata, ma lymph nodes opangidwa amapezeka. Matenda a Pick amachititsa kuti zilonda za adrenal ndi ziwalo zonse zamkati ziziwoneka bwino. Izi zimachokera ku kuikidwa kwa phosphatides mu maselo a maselo. Lipids ikhoza kuikidwa m'magetsi a mtima, maselo a mitsempha, mafupa, epithelium ndi ziwalo zamkati.

Matenda a Pick ali m'munsi mwa kuphwanya mankhwala a lipid ndi phosphatide metabolism. Matendawa ndi obwenzi komanso achibale, anyamata
Ndipo atsikana amakumana mofanana. Matenda a Niemann-Pick amapezeka nthawi zambiri
Mwa Ayuda a Ashkenazi, nthawi zina matendawa amapezeka
Chiwerengero cha 1: 100,000 makanda.

Matendawa amaphatikizidwa ndi zilonda zoopsa za dongosolo lamanjenje, kuchedwa kwachitukuko ku chitukuko. Kwa nthawi yoyamba matenda a Pick anafotokozedwa mu 1922, mpaka pano, pafupifupi matenda 100 a matendawa afotokozedwa. Zimayambitsa
Matenda osadziwika sadziwika, koma chimodzi mwa zinthu zovuta ndizo
Ubale wa makolo a mwanayo.

Chiwonetsero cha matendawa chimayamba kuyambira ali wakhanda, nthawi zambiri mu theka la moyo wa mwana wakhanda. Komabe, pali kufotokozedwa kwakukulu kwa zizindikiro za matendawa kwa ana komanso ngakhale ali aang'ono. Pang'onopang'ono, wodwalayo amapanga ascites, minofu imakula kwambiri. Khungu limaphatikizapo kuyang'ana konyezimira ndi kuyaka, pali malo omwe ali ndi mazira.

Pazigawo zoyambirira za matendawa pali mavuto a magalimoto - zizindikiro za pyramidal, kuwonjezeka kwa tendon reflexes ndi minofu,
Paresis wa mapeto. M'kupita kwa nthawi, matenda a Pick amadziwika ndi
Hypotonia ya minofu ndi kusowa kwa tendon reflexes. Kwa mwana mwamsanga
Kusamva, khungu ndi idiocy zikukula. Pa fundus imapezeka nthawi zambiri
Atrophy wa mitsempha ya optic ndi mawanga kumadera a macular. Ndimaphunziro opatsirana, nthawi zambiri ndimayambitsa leukopenia ndi hypomromic anemia.

Chizindikiro cha moyo ndi chosasangalatsa - matendawa amadziwika ndi njira yoipa. Odwala ambiri amafa zaka ziwiri zoyambirira za moyo. Chifukwa cha imfa ndi kusakwanira kwa thupi komanso matenda opatsirana.

Palibe njira zothandizira matenda a Niman-Pick lero. Kukonzekera kwa ma hormone, mazira, chiwindikiro cha chiwindi, kuikidwa magazi kumagwiritsidwa ntchito. Komabe, njira zonsezi ndi zabwino
Zotsatira sizipereka, komanso splenectomy. Pofuna kupewa matenda,
Makolo omwe ali ndi mwana ndi matenda a Pick akulangizidwa kuti asiye
Kubadwanso kwina.

Mtundu wa cholowa cha matendawa sunakhazikitsidwe, chifukwa odwala amafa ali wakhanda. Matendawa amatha kupatsirana ndi mtundu wa autosomal. Izi zimapangitsa kuti zikhale ziwalo ndi ziwalo za sphingomyelin, pamene khungu la mwanayo limakhala ndi mtundu wa brownish-yellow. Ndi machitidwe osiyanasiyana a matendawa, dongosolo lamanjenje limakhudzidwa ndi madigiri osiyanasiyana. Pali kuchepa kwa mapiritsi, kuchepa magazi m'thupi, kuchepa kwa minofu. Ana omwe ali ndi matendawa, omwe alibe zilembo zazikulu za mchitidwe wamanjenje, ali ndi chithunzithunzi chabwino cha moyo.