Thanzi, Matenda ndi Mavuto

Matenda a Mitochondrial ali mwana

Matenda a Mitochondrial, makamaka matenda a mitochondrial, omwe angasonyezedwe ndi zilonda za pakatikati zamanjenje, mtima ndi chigoba pamatenda, lero ndi limodzi mwa magawo ofunika kwambiri a matenda opatsirana pogonana.

Mitochondria - ndi chiyani?

Ambiri amakumbukira kuchokera ku sukulu ya sayansi ya zamoyo, mitochondria ndi imodzi mwa magulu a organelles, omwe amagwira ntchito yaikulu ndi mapangidwe a ATP pamapulogalamu opuma . Kuphatikiza apo, imayambitsa mafuta, imadutsa tricarboxylic acid ndi njira zina zambiri. Zofukufuku zomwe zinapangidwa kumapeto kwa zaka za zana la makumi asanu ndi awiri zapitazi zathandiza kuthetsa kufunikira kwa mitochondria muzinthu monga kuwonetsa mankhwala, ukalamba wa maselo, apoptosis (programmed cell death). Choncho, kuphwanya ntchito zawo kumabweretsa kusowa kwa mphamvu, ndipo zotsatira zake, kuwonongeka ndi imfa ya selo. Makamaka, matendawa amadziwonetsera okha m'maselo a mitsempha ya mitsempha ndi mitsempha ya chigoba.

Mitochondriology

Kafukufuku wa mafuko achititsa kuti zitheke kudziwa kuti mitochondria ili ndi mtundu wina wosiyana kwambiri ndi mtundu wa maselo a maselo, ndipo kusokonezeka kwa kayendetsedwe kake kawirikawiri kumagwirizana ndi kusintha kwa thupi kumeneku kumapezeka kumeneko. Zonsezi zinapangitsa kuti azindikire kayendetsedwe ka sayansi pofufuza matenda omwe ali ndi vuto la mitochondria, mitochondrial. Zikhoza kukhala zosawerengeka komanso zowonongeka, zomwe zimatengera mwa amayi.

Zizindikiro

Matenda a Mitochondrial angadziwonetsere m'makonzedwe osiyanasiyana a anthu, koma mawonetseredwe opambana kwambiri ali ndi zizindikiro zamaganizo. Izi ndi chifukwa chakuti minofu yamanjenje imakhudzidwa kwambiri ndi hypoxia. Makhalidwe omwe amachititsa kuti zikhale zosavuta kuti mitochondrial syndrome iwonongeke minofu ndi hypotension, kusakhoza kulekerera mokwanira thupi, ma myopathies osiyanasiyana, ophthalmoparesis (kufooka kwa minofu ya oculomotor), ptosis. Mbali ya dongosolo lamanjenje, pangakhale phokoso-monga mawonetseredwe, kugwidwa, matenda a pyramidal, matenda a maganizo. Monga lamulo, matenda a mitochondrial mwa mwana nthawi zonse amawonetsedwa ndi kuchedwa pa chitukuko kapena kutayika kwa luso lomwe analitenga kale, ndi kusokonezeka m'maganizo. Matenda a endocrine samaphatikizapo chitukuko cha shuga, kutayirira kwa chithokomiro ndi makanda, kusokoneza, kutha msinkhu. Zilonda za mtima zimatha kukhala zosiyana ndi ziwalo za ziwalo zina, komanso padera. Matenda a Mitochondrial pankhaniyi akuyimiridwa ndi mtima wamtima.

Zofufuza

Matenda a mitochondrial ndi omwe amapezeka nthawi zakale kapena zaka zoyambirira za moyo wa mwana. Malinga ndi kafukufuku wakunja, matendawa amapezeka mwa khanda la 5,000. Kufufuza, chipatala chovuta, zamoyo, zowonjezera, zamoyo zam'thupi komanso kuyesa maselo kumachitika. Mpaka lero, pali njira zingapo zodziwira matendawa.

Electromyography - ndi zotsatira zowonongeka motsutsana ndi chikhalidwe cha kufooka kwa mthupi mwa wodwalayo kukulolani kuti mumakayikire mitochondrial pathologies.
Lactoacidosis nthawi zambiri imayendera matenda a mitochondrial. N'zoona kuti kukhalapo kwake sikokwanira kuti adziwe, koma kuyerekezera mlingo wa lactic acid m'magazi mutatha kuchita masewera olimbitsa thupi kungakhale kothandiza kwambiri.
Matenda osokoneza bongo ndi a histochemical kafukufuku wa chidziwitso chomwe amachipeza ndiwophunzitsa kwambiri.
Zotsatira zabwino zimasonyeza kugwiritsidwa ntchito kamodzi kokha ndi kuwala kwa microscopy ya mitsempha ya mafupa.

Matenda a Mitochondrial (Leia's syndrome)

Imodzi mwa matenda omwe amabwera kwambiri m'mabanja okhudzana ndi kusintha kwa majini ku mitochondria ndi matenda a Leia, omwe amayamba kufotokozedwa mu 1951. Zizindikiro zoyamba zimawonekera pa zaka zapakati pa zitatu kapena zitatu, koma maonekedwe oyambirira amatha - mwezi woyamba wa moyo kapena, patatha zaka zisanu ndi ziwiri. Mawonetseredwe oyambirira ndi kuchedwa kwa chitukuko, kuchepa kwa thupi, kusowa kwa njala, kusanza kobwerezabwereza. Pakapita nthawi, zizindikiro za ubongo zimaphatikizidwa - matenda a minofu (hypotension, dystonia, hypertonia), kupweteka, kusagwirizana.

Matendawa amakhudza ziwalo za masomphenya: Kutsekemera kwa mitsempha ya optic ikukula , kuchepa kwa retinal, matenda oculomotor. Kwa ana ambiri, matendawa amakula pang'onopang'ono, zizindikiro za matenda a pyramidal akuwonjezeka, matenda otupa, kupuma kwa thupi kukuphuka.

Mmodzi mwa ana omwe akudwala matendawa anali Pugachev Efim, yemwe matenda ake a mitochondrial anapezeka mu 2014. Amayi ake, Elena, akupempha thandizo kwa anthu onse osakondera.